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一个肿瘤家族的相同特征


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2018年7月14日《健康报》以“基因测序逮到一家族患癌元凶”为题,报道一个家族患肿瘤是由于共有的癌症基因。

3月,来自江苏省泗阳县一位63岁的李老伯,身患肛门管状腺瘤,在淮安市第一人民医院消化内科住院时,向医生求助。他说,这么多年,家人不断离去,却始终没找到病因,希望医生帮帮他们。

该院消化科立刻联系肿瘤科中心实验室王其龙主任。王主任在李老伯出院第二天,就带着助手前往老人家中,随机采取了老人家中20余人的血样本,包括健康人和已经患有肿瘤的人。

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随后,王其龙团队联合一家基因科技公司的专业人员,对采取的血液样本进行了全基因组测序分析,得到各血样本的变异结果,再通过频率过滤、功能筛选、家系共有突变位点筛选等分析手段,最终发现所有抽取的血样本都有一个罕见的共有基因突变。

目前国际上还鲜有该基因的相关报道。接下来将根据研究流程,进行一系列的验证工作,以最终确定该基因和肿瘤的关联性。但由于已经在所有血样本中都发现了该共有突变,根据经验,基本上肯定家族的肿瘤与此相关。


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肿瘤本质上是一种基因病,几乎所有肿瘤都是由于人体细胞基因突变引起的。如果,在家族人员中,存在共有突变基因,就造成了肿瘤家族。

从李老伯的家族中可以看出一个肿瘤家族患肿瘤的特征:

肿瘤发病率高。在李老伯家族46人中,有23人身患癌症,已有半数家族成员发病,包括食管癌、胃癌、乳腺癌、结肠癌、淋巴瘤、骨肿瘤等11种不同类型、不同部位的肿瘤。

患肿瘤年龄早。从李老伯家族已发生肿瘤者的患病年龄看,普遍较早,最小年龄8岁,一直到77岁。

没有共同外因。李老伯家族成员,很多人分散居住在全国各地,生活环境条件差别很大,各地成员中普遍患肿瘤,并没有表现出有地域性患肿瘤差别的特征。

其实,肿瘤都是由于人体细胞基因突变引起的,而导致基因突变的危险因素也普遍存在,在社会人群中随着人口年龄增长,肿瘤的发病显著升高,发病没有明显的家族性,呈现一种散发状态,偶发状态。

面对肿瘤威胁,一要坚持健康生活方式,保持生活规律;二要尽可能地避免或减少致癌因素的危害,预防肿瘤;三要增强免疫抗病能力,在人体免疫系统有一种免疫监视功能,监视体内突变细胞并予以清除,防止发展成肿瘤。老年人处于免疫功能降低的人生阶段,增强免疫抗病能力,更加需要。

一旦发现肿瘤,应立即去正规肿瘤医院,请予指导与防治。

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